Микросомия является клиническим синдромом, основным симптомом которого служит аномально маленький рост человека. Данное явление называется карликовостью.
Оно связано с недостаточной выработкой гормона роста (соматотропина).
Это редкое заболевание, встречающееся с вероятностью 0,04%. Карликами считают людей ниже 120 см среди женщин и 130 см у мужчин.
Причины
Для роста ребенку нужен соматотропный гормон (соматотропин), который вырабатывается в гипофизе. Чем больше гормона вырабатывается, тем быстрее происходит рост и наоборот. Данный гормон воздействует на все клетки во всем организме, поэтому почти все органы и части тела становятся карликовыми симметрично. В результате каких-либо патологий в гипофизе или нарушениях синтеза гормона роста происходит развитие микросомии.
Склонность к данному заболеванию передается по наследству с высокой долей вероятности. Даже найден специальный ген, отвечающий за низкий уровень соматотропина — MIM 601898. С другой стороны микросомия может быть приобретенной, то есть человек изначально был здоровым, но затем произошли патологические изменения, приведшие к отклонениям.
Болезнь развивается во внутриутробный период у эмбриона или в раннем детском возрасте. Этому способствуют следующие факторы:
- травма головного мозга во время родов;
- воспаление гипофиза аутоиммунного характера;
- низкая чувствительность клеток к соматотропину;
- злокачественные образования в области головного мозга;
- осложнения в результате инфекционного заболевания (туберкулез, саркоидоз, сифилис, менингит и др.);
- нарушения в работе печени;
- перенесенная химио- и лучевая терапия;
- нарушение обмена веществ;
- операция на головном мозге;
- употребление наркотиков, алкоголя и других токсичных веществ во время вынашивания плода;
- низкий уровень экологии в месте проживания (в том числе радиационный фон);
- многоплодная беременность.
Несмотря на большое количество причин, в медицинской практике могут объяснить только 40% случаев микросомии. Остальные 60% остаются загадкой.
Признаки
Основным симптомом служит маленький рост. При этом пропорции могут соблюдаться или нет. К другим возможным признакам относят:
- относительно слабые мышцы для своего возраста;
- нездоровый оттенок кожи;
- медленный процесс окостенения скелета;
- низкий уровень половых гормонов;
- слаборазвитые половые органы;
- отсутствие волос на лице и груди (у мужчин);
- недоразвитые молочные железы (у женщин);
- выступающий лоб;
- сухость и дряблость кожи;
- нарушения развития зубов;
- склонность к гипотонии;
- наличие морщин в раннем возрасте;
- ломкие и тонкие волосы.
При микросомии ребенок рождается нормальных размеров. В 2 года он не отличается от сверстников, однако затем происходят изменения. Прибавка в росте может отставать в 2 раза относительно нормы, однако при этом сохраняются нормальные пропорции тела. Далее с течением времени патология становится все более заметной.
Если фенотип является женским, а генотип мужским диагностируется такое заболевание как тестикулярная феминизация. Заболевание поддается лечению.
С симптомами и причинами тиреотоксикоза вы можете ознакомиться тут.
При каких заболеваниях назначается МРТ надпочечников, расскажем в этой теме.
Диагностика
У взрослых с диагностикой нет никаких проблем — это видно невооруженным глазом.
С детьми все сложнее, и общий курс диагностики может занять целый год.
При подозрениях на микросомию ребенка регулярно наблюдают.
Врачи сравнивают его показатели и средние по возрасту, а затем высчитывают отклонение.
Если полученная цифра отклоняется от допустимой нормы, то проблему пытаются устранить с помощью витаминов и минералов необходимых для роста.
Далее снова начинается наблюдение и анализ данных прибавки в росте. Если показатели не изменились, то назначаются дополнительные исследования:
- анализ на количество гормона соматотропина;
- рентген головного мозга;
- рентген скелета;
- КТ;
- МРТ.
После изучения всех данных врач находит причину заболевания и ставит диагноз.
Лечение
Перед началом лечения необходимо узнать причину заболевания.
Если дело в недостатке гормона роста, то хорошие результаты показывает гормонозаместительная терапия с применением натурального или синтетического соматотропина.
Лечение длится до 14 лет (далее только стероидные гормоны).
В данный период ведется строгий контроль концентрации гормона в крови, а также уровень соматомедина. Это белок связывающий гормон, и при его недостатке соматотропин не будет поступать в клетки. Если организм начинает самостоятельно вырабатывать соматомедин, значит терапия дает хорошие результаты, и ее можно продолжать.
Во время терапии также идет контроль за прибавкой в росте. Лечение считается успешным, если ребенок подрос на 8-10 см за год. Прием гормонов осуществляется поэтапно по 2-3 месяца. Затем делается небольшой перерыв на усмотрение врача.
Это связано с тем, что организм может начать выработку собственных антител на «чужеродные» гормоны, что снизит эффект от терапии. Поэтому в период лечение, ребенка регулярно проверяют у эндокринолога.
В некоторых случаях в комплексную терапию включают стероидные гормоны.
Они не могут заменить гормон роста, однако помогают в стимуляции роста скелета, а также оказывают положительный эффект на синтез внутреннего соматотропина.
Однако значительный эффект наблюдается только в раннем возрасте (5-7 лет), позднее показатели падают.
В период терапии ребенок должен правильно питаться, чтобы организм не испытывал недостатка в необходимых для роста веществах. Это в первую очередь:
- витамин А, С и D2;
- витамины В3, В9 и В12;
- никотиновая кислота (РР);
- кальций;
- фосфор;
- цинк;
- незаменимые аминокислоты;
- белки.
При необходимости витамины и белки могут вводиться внутривенно. Также иногда используют введение тестостерона (мальчикам и девочкам) для нормального формирования половой системы и стимуляции роста.
Однако это не всегда оправдано, так как может закрыться эпифизарное окно, то есть скелет становится полностью окостеневшим и не способен расти. Поэтому данный вид терапии применяют после 13-14 лет под строгим наблюдением.
Реабилитация
Сроки и результат реабилитационного периода зависят от многих факторов:
- возраст, с которого начали лечение;
- причина, вызвавшая микросомию;
- реакция организма на лечение;
- индивидуальные особенности организма;
- сопутствующие патологии.
Если причиной патологии роста был только недостаток гормона, а лечение начато в раннем возрасте, то ребенок вырастет полностью нормальным.
Он может набирать в первый год до 15 см, затем постепенно эффект от лечения снижается.
В иных случаях все неоднозначно, так как микросомии могут сопутствовать другие патологии. Однако в любом случае, если лечение было начато до сращивания костных пластин и закрытия эпифизарного окна, то результат будет. Пусть не значительный, но положительный.
Генетическая предрасположенность или нарушения в выработке соматотропина ведет к такому заболеванию как гипофизарная карликовость. Виды и симптомы патологии рассмотрим в статье.
С симптомами заболеваний надпочечников вы можете ознакомиться в этом материале.
Без терапии ребенок скорее всего останется карликом.
Микросомия грозит значительным отставанием в росте, поэтому у детей лечение нужно начинать как можно раньше, чтобы добиться значительных результатов. Взрослые люди с микросомией уже никогда не вырастут, так как время потеряно. Если полностью пройти курс лечение, то ребенок не будет отличаться от своих сверстников в росте и развитии.
Видео на тему
Список использованной литературы
- Муртазин А. И. Амбулаторно-поликлиническая терапия. Стандарты медицинской помощи. Критерии оценки качества. Фармакологический справочник. Год издания 2019. ГЭОТАР-Медиа, 624 с.
- Кишкун А. А. Клиническая лабораторная диагностика. Год издания 2021. Москва, ГЭОТАР-Медиа. 720с.
- Анциферов М. Б. Современные аспекты фармакотерапии эндокринных заболеваний: сб. избранных научно-медицинских статей журнала «Фарматека». Год издания: 2016. Бионика Медиа, 224 с.
- Верин В.К., Иванов В.В. Гормоны и их эффекты. Год издания:2011. Санкт-Петербург, Фолиант. 134 с.