Врожденная дисфункция коры надпочечников: формы болезни, причины, лечение и прогноз

врожденная дисфункция коры надпочечников

Адреногенитальный синдром – это группа наследственных ферментопатий, развивающихся на фоне проблем с синтезом кортикостероидов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) негативно отражается на работе организма.

По мере роста и развития ребенка клиническая картина становится более выраженной, появляются проблемы с психосоциальной адаптацией. Причины, характерные признаки наследственного заболевания, диагностика и методы терапии описаны в статье.

Формы ВДКН

нестабильная работа надпочечниковАдреногенитальный синдром – патология, возникающая при неправильном синтезе кортикостероидов.

В большинстве случаев (до 90%) негативная симптоматика развивается на фоне недостаточной выработки 21-гидроксилазы.

Клубочки коры надпочечников содержат высокую концентрацию фермента.

Без достаточного продуцирования важного вещества невозможен оптимальный синтез гормонов: кортизола, альдостерона.

Аутосомно-рецессивные генетические нарушения провоцируют изменение формы и размеров наружных половых органов у мальчиков и девочек.

Без поддерживающей терапии, грамотного лечения развиваются нарушения репродуктивной функции.

Негативные процессы начинаются с раннего периода развития плода, патологические изменения прогрессируют после рождения.

нанизмСуществует и другая сложная гормональная болезнь — это нанизм — болезнь, которая вызвана дефицитом гормона роста и которая приводит к явлению микросомии и карликовости.

Об инфаркте гипофиза или о так называемом Синдроме Шихана читайте по ссылке.

О пepвичном гипepaльдocтepoнизме или о так называемом Cиндpoме Koннa смотрите тут.

Сольтеряющая форма вдкн

Клинические признаки на фоне недостатка кортизола и альдостерона у новорожденных:

  • обезвоживание;
  • нарастающая адинамия;
  • вялое сосание груди;
  • избыточная пигментация;
  • рвота;
  • развитие метаболического ацидоза;
  • нарушение уровня электролитов.

Симптомы при избыточном количестве андрогенов:

нарушение работы гормонов и чрезмерное оволосение у женщин

  • женский псевдогермафродитизм формируется у плода в первые недели при развитии беременности. Маскулинизация гениталий имеет разную степень: от умеренной до ярко-выраженной. Внутренние половые органы при адреногенитальном синдроме не страдают;
  • основные признаки сольтеряющей формы ВДКН у мальчиков – гиперпигментация поверхности мошонки, пенис увеличен. Зоны роста костей у детей закрываются раньше нормы, взрослые мужчины имеют рост ниже среднего;
  • отрицательные последствия избытка андрогенов у девочек – первичная аменорея (отсутствие менструаций) при слабом функционировании гипофизарно-яичниковой системы.

Неклассическая форма вдкн

прием у врачаВ детском возрасте медики отмечают отсутствие признаков надпочечниковой недостаточности и дефектов наружных гениталий.

Клинические проявления зависят от многих факторов, степень поражения существенно варьируется.

Отсутствие характерной симптоматики затрудняет диагностику постпубертатной формы ВДКН.

Большинство женщин узнает о серьезном генетическом нарушении при обследовании на фоне олигоменореи, гирсутизма, бесплодия, тяжелых форм угревой сыпи.

В редких случаях нет избыточного оволосения, проблем с менструальным циклом, кожные покровы чистые.

Простая виральная форма вдкн

виды гормоновОсобенности:

  • сольтеряющий синдром не развивается;
  • медики выявляют умеренную недостаточность 21-гидроксилазы;
  • организм продуцирует избыточное количество андрогенов. У лиц мужского и женского пола возникают признаки, напоминающие проявления маскулинизации при сольтеряющей форме генетической патологии.
Симптоматика и степень формирования клинических признаков зависит от уровня нарушений синтеза кортикостероидов.

Причины

Негативные изменения развиваются при нарушении синтеза гормонов надпочечников.

Адреногенитальный синдром – результат недостаточного продуцирования 21-гидроксилазы и других ферментов.

синдром дефицита 21-гидроксилазы

Дисфункция коры надпочечников

Дефицит ГКС, избыток андрогенов – причины эндокринных нарушений.

Синтез кортикостероидов выше либо ниже нормы провоцирует появление признаков маскулинизации, проблемы со способностью к зачатию и вынашиванию ребенка.

Эндокринные нарушения приводят к аномалиям строения гениталий, избыточному росту волосяного покрова, высыпаниям на теле, трудно поддающимся лечению, задержке роста.

Симптомы

поликистоз яичниковПроявления ВДКН зависят от формы заболевания.

При сольтеряющей и простой вирильной форме отрицательная симптоматика заметна с раннего возраста, избыточная маскулинизация отмечена у мальчиков и девочек.

Характерный признак неклассической формы патологии – отсутствие изменений в строении половых органов, организм синтезирует недостаточное количество кортикостероидов.

Результат дефицита гормонов – поликистоз яичников, умеренные проявления гирсутизма, нарушение репродуктивной функции.

При дефиците 11-гидроксилазы развивается артериальная гипертензия на фоне накопления дезоксикортикостерона, проявляются признаки маскулинизации и вирилизации.

Стойкое повышение давления наблюдается раньше средних сроков появления гипертензии у женщин и мужчин.

Диагностика и лечение вдкн

анализы на гормоныПри выявлении у новорожденного неправильного строения гениталий медики проводят лабораторные исследования для определения полового хроматина. Важно изучить кариотип.

Маркер ВДКН – 17-ОН-прогестерон. При адреногенитальном синдроме уровень гормона превышает норму в несколько раз. Исследование дает высокую информативность уже на второй-пятый день жизни ребенка.

Анализы часто показывают низкий уровень натрия, калия, хлора.

Потеря солей нарушает водно-электролитный баланс, провоцирует мышечную слабость, нарушение работы сердечной мышцы, судороги, повышение давления.

Важно дифференцировать ВДКН с истинным и ложным мужским гермафродитизмом. Для этой цели назначают кариотипирование и уточнение количества 17-ОН-прогестерона в крови. Если дополнительно присутствует гиперкалиемия, то медики подозревают развитие пилоростеноза.

У подростков при выявлении признаков гиперандрогенемии важно исключить опухолевый процесс в гонадах и надпочечниках.

Терапия ВДКН

Дефект выработки ферментов – наследственная патология, повлиять на процессы невозможно. По этой причине всю жизнь требуется терапия, направленная на поддержание нормы гормонов при сбоях в функционировании надпочечников.

Рекомендации:

гидрокортизон или преднизолон

  • при простой вирильной и сольтеряющей форме наследственной патологии ежедневно назначают Гидрокортизон или Преднизолон. Суточную норму разбивают определенным образом: треть – с утра, две трети дозировки – перед сном. Оптимальный режим приема таблеток позволяет максимально подавить АКТГ;
  • минералокортикоид Флудрокортизон – эффективный препарат для лечения надпочечниковой недостаточности. Состав назначают при сольтеряющей форме врожденной патологии;
  • при неклассической форме эндокринолог рекомендует терапию для избавления от акне и повышенного оволосения: прием антиандрогенов в составе оральных контрацептивов. При сбоях менструального цикла, нарушении репродуктивной функции требуется коррекция гормонального фона. Для снижения уровня АКТГ назначают кортикостероиды: Преднизолон или Дексаметазон. Лечение пациентов мужского пола с классической формой генетической патологии не проводится;
  • при гирсутизме (избыточном оволосении) выполняют эпиляцию с применением современных методов в зависимости от зоны роста волос;
  • хирургическая коррекция мальчиков и девочек с вдкн – по сути это пластика половых органов – метод, позволяющий скорректировать различные дефекты. Хирургическое лечение проводят как при увеличении клитора, так и при полной маскулинизации зоны гениталий в возрасте четыре-шесть лет.

Даже при развитии сольтеряющей формы ВДКН женщина может выносить и родить здорового ребенка при условии своевременной гормональной коррекции в сочетании с оперативным вмешательством для устранения дефектов гениталий.

опухоли в надпочечникахИзвестно, что феохромоцитома — это еще одна серьезная болезнь надпочечников, а точнее опухоль, симптомы которой включают в себя головную боль, тaxикapдию, стресс и нервозность.

О причинах, симптомах и диагностике гипepaльдocтepoнизма смотрите здесь.

Прогноз

Своевременная постановка точного диагноза в сочетании с адекватной терапией снижают риск развития тяжелых нарушений, связанных с неправильной выработкой гормонов.

Ребенка с ВДКН наблюдает несколько специалистов: эндокринолог, терапевт, психолог. Важно снизить риск кризов при надпочечниковой недостаточности: по показаниям врач назначает повышенные дозы глюкокортикостероидов.

При подборе оптимальной дозы гормонов можно предупредить маскулинизацию фигуры у лиц женского пола и низкорослость у мужчин. Проблемы с психосоциальной адаптацией требуют не только медикаментозной терапии, но и занятий с психологом.

Поздняя постановка диагноза провоцирует серьезные нарушения в строении гениталий. Хирургическое лечение (проведение пластической операции на половых органах) исправляет недостатки.

Выявление врожденной дисфункции коры надпочечников требует внимания к здоровью и развитию ребенка. Ранняя диагностика – ключ к началу своевременной терапии для коррекции эндокринных нарушений, устранении признаков избыточной маскулинизации. При правильной поддерживающей терапии снижается риск проблем с репродуктивной функцией, реже проявляется тяжелая форма гирсутизма и акне.

Видео на тему





Поделиться:
Нет комментариев
    ×
    Рекомендуем посмотреть
    Adblock detector