Кретинизм — что это такое, причины и лечение

Кретинизм, согласно классификации Всемирной Организации Здравоохранения, является одним из вариантов проявления гипотиреоза.

Фактически же – это заболевание эндокринной системы, при котором щитовидная железа производит чрезмерно малое количество тироксина (и других гормонов тироидной группы).

А он отвечает за межклеточные обменные процессы, а вместе с этим регулирует работу сердца, репродуктивной системы у женщин, стимулирует усваивание белка (для наращивания мышечной массы).

Его нехватка крайне негативно сказывается на работе большинства физиологических систем человека, что выливается в комплексную задержку умственного и физического развития. Из-за чего возникает кретинизм? Какие симптомы могут указывать на раннюю стадию заболевания? Какие методы использует традиционная медицина для лечения этой болезни?

Что такое кретинизм?

Кретинизмом страдают дети у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. По большей части ученые до сих пор не установили точные причины возникновения кретинизма. Факторов, стимулирующих развитие заболевания – множество. Было лишь установлена прямая зависимость, что вероятность возникновения болезни растет в разы, если в пище и воде, употребляемой человеком, имеется нехватка йода и селена.

Именно по этой причине в некоторых регионах РФ (близких к урановым рудникам) внедряется программа по йодированию соли, реализуемой на потребительском рынке.

Это одно из простейших, но в то же время эффективных методов профилактики болезни.

К сожалению, от генетического фактора это не защищает. А согласно статистике, именно у детей кретинизм чаще всего выявляют ещё в младенческом возрасте.

Стоит также упомянуть, что ещё в начале 20-го столетия кретинизм считался чуть ли не смертным приговором, так как действенных методов лечения на тот момент попросту не существовало. Сегодня медицина позволяет на ранней стадии диагностировать болезнь, когда отклонение в синтезе гормонов тироидной группы ещё незначительно. Та самая заместительная терапия позволяет восстановить на нормальном уровне концентрацию хотя бы тироксина.

Что представляет собой кретинизм? Это частичная или полная дисфункция щитовидной железы. А она, в свою очередь, отвечает за выработку гормонов, принимающих участие в метаболизме, в формировании иммунитета и множестве других биологических процессов.

Кретинизм принято условно разделять на:

• эндемический (обусловленный банальной нехваткой йода в заданной местности);
• спорадический (развивается индивидуально, независимо от внешних факторов).

Особенно опасна врожденная форма кретинизма, так как при несвоевременном диагностировании заболевания есть высокая вероятность смерти малыша. Ведь при дисфункции щитовидной железы его организм попросту не усваивает полноценно белки, углеводы и жиры, поступающие вместе с материнским молоком.

Сейчас такие случаи стали редкими, так как на 3-10 день жизни ребенка обязательно проводится диагностика на выявление врожденных пороков пищеварительной и сердечно-сосудистой системы. Анализ на определение концентрации тиреоидных гормонов сюда также входит.

Причины

Точную этиологию возникновения кретинизма пока что установить не удалось. Врачи уверяют, что основными провоцирующими факторами болезни являются:

• наследственность;
• патологические нарушения в развитии щитовидной железы в эмбриональном периоде;
• врожденный атиреоз (отсутствие железы);
• проведенные ранее операции по частичному или полному удалению щитовидной железы;
• гипоплазия;
• эндемический зоб, возникший в период беременности;
• неустановленная эктопия щитовидной железы;
• хронический дефицит йода и селена в организме.

Однако известны случаи, когда кретинизм развивался без каких-либо провоцирующих факторов у абсолютно здорового человека. Также ученые установили, что вероятность возникновения данного заболевания у ребенка, возникшего на фоне половых связей между близкими родственниками, будет в разы выше. Все это наталкивает на ту мысль, что по большей части кретинизм связан с генетикой. Однако гены, отвечающих за него, пока что не установлены.

Недостаточность функции щитовидной железы у детей может привести к серьезным последствиям для здоровья. Гипотиреоз у детей — симптомы, диагностика и методы лечения.

Общие рекомендации о том, как похудеть при гипотиреозе, вы можете почитать по ссылке.

Симптомы и методы лечения гипотиреоза у детей описаны в данной теме.

Симптомы

Сразу необходимо уточнить, что симптоматика кретинизма у разных больных может кардинально различаться. Связано это и с возрастом, и с полом, и с индивидуальной физиологией организма. Но чаще всего на болезнь указывают следующие симптомы:

• комплексная физическая недоразвитость;
• длительный период зарастания черепных родничков (у детей грудного возраста);
• непропорционально большой язык (порой он не помещается во рту и даже во сне выходит за границу губ);
• непропорциональное строение тела и скелета (например, длинные ноги и короткие руки, широкое туловище);
• грубая кожа (почти в 1,5 раза толще, нежели у здорового человека);
• отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие волос на теле, слишком высокая тональность голоса);
• малый рост (среди больных кретинизмом много карликов);
• комплексные психологические расстройства, задержка умственного развития;
• слишком позднее появление зубов или их смена (с молочных на постоянные);
• увеличенный размер щитовидной железы, заметно выступающей на горле;
• недоразвитость внутренних органов (часто они имеют малый размер).

Нередко кретинизм ещё проявляется особыми чертами лица: постоянно приоткрытый рот, большое расстояние между глазами, плоский, но в то же время широкий нос. Вместе с этим реакция слуховых и зрительных рецепторов заметно заторможенная.

С течением времени вышеуказанные симптомы (без надлежащего лечения) прогрессируют вплоть до возникновения необратимых изменений в организме, головном мозгу.

Фото

Ребенок с умственной отсталостью

Признак кретинизма

Недостаток каких гормонов вызывает кретинизм?

При анализе в период кретинизма в крови обнаруживается чрезмерно заниженная концентрация следующих гормонов:

• ТТГ (тиреотропный гормон);
• Т4 (тироксин).

Ввиду снижения концентрации тироксина, в крови также падает уровень трийодтиронина (Т3), который возникает на фоне распада Т4 в клетках печени.

Лишь 10% от его общего объема вырабатывается в щитовидной железе.

При этом следует учитывать, что тиреотропный гормон с тироксином являются антагонистами друг друга. То есть, уровень ТТГ должен повышаться, когда концентрация Т4 (и производного Т3) – снижается. Но при кретинизме их количество на единицу крови падает до той отметки, когда большинство обменных межклеточных процессов, а вместе с этим и выделение чистой энергии (в этой функции непосредственное участие как раз принимает ТТГ), нарушаются.

При анализе на гормоны щитовидной железы в результатах также может указываться пункт «ТПО». Речь идет о тиреопероксидазе, которая также вырабатывается щитовидной железой. Однако в отличие от Т4 и ТТГ – это фермент, который принимает участие в трансформации Т4 в Т3.

Диагностика

Диагностика в младенческом возрасте подразумевает подробное лабораторное исследование крови на определение концентрации гормонов.

Один из основных факторов, указывающих на кретинизм – это чрезмерно высокая концентрация гормонов гипофиза.

При выявлении такой этиологии малыша направляют на детальное обследование к эндокринологу. Тот подтверждает или опровергает факт наличия болезни основываясь на комплексной диагностике (включает в себя рентгенологическое обследование, клинические и лабораторные исследования).

Стоит учитывать, что гормоны щитовидки начинают вырабатываться только с 10-12 недели жизни малыша, поэтому до этого момента диагностика направлена лишь на обнаружение факторов, которые могут предрасполагать к заболеванию. А вот позже болезнь обнаруживают при определении статуса ТТГ, Т4, Т3, неонатальных антитиреоидных и материнских антител – они напрямую зависят от функциональности щитовидной железы.

В возрасте 3-4 лет диагностика также дополняется оценкой умственного развития. При этом важным моментом является дифференциальная диагностика, в частности, исключение болезни Пфаундлера — Гурлер (симптоматика схожая, этиология кардинально отличается). Как правило, если болезнь возникла в этом возрасте, то психологические отклонения в развитии будут незначительными, но ребенок в будущем все равно будет умственно отставать от сверстников (в период обучения в школе это уже более заметно).

В более старшем возрасте диагностика проводится комплексно. Изучается не только биохимический состав крови, но и нарушения обменных процессов в костной ткани, реакция рецепторов (зрительных, слуховых, вкусовых). Также проводятся исследования иммунного статуса, так как нередко дисфункция щитовидной железы сказывается и на работе лимфатической системы.

Главное – это обнаружить все последствия кретинизма, чтобы своевременно остановить их обострение.

Лечение и профилактика

На текущий момент единственный возможный вариант лечения кретинизма – это заместительная терапия.

То есть, прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы (чаще всего – только тироксина) в малых дозах на протяжении всей жизни.

При раннем обнаружении заболевания такая мера позволяет не допустить каких-либо отклонений в развитии ребенка (как в умственном, так и в физическом плане).

Вместе с этим больным показано принимать (или контролировать с помощью специализированной диеты) витамины А и B12 – они также связаны с межклеточным метаболизмом, принимают участие в нормальном развитии печени, почек. На усмотрение врача больному также назначают препараты, нормализующие работу головного мозга, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта (Церебролизин, Энцефабол, Пирацетам, Пантогам). Но самое главное – это прием гормона, причем дозировка для каждого пациента определяется индивидуально. Её снижение приведет к обострению кретинизма, завышение – к тиреотоксикозу.

Однако всегда остается немалая вероятность того, что у больного возникнет устойчивое снижение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы. К сожалению, исход в данном случае будет неблагоприятным. И длительный прием синтетических гормонов может спровоцировать рак щитовидки – следует учитывать эти факторы и как можно чаще консультироваться у врача (рекомендуется 2 раза в год проходить комплексное обследование).

А вот основа профилактики кретинизма заключается:

• в ранней диагностики болезни у детей грудного возраста;
• в обогащении витаминами и микроэлементами женщин в период беременности;
• в общей «продуктовая» профилактика всех без исключений в регионах, предрасположенных к кретинизму (где в воздухе, почве, воде – низкий уровень йода и селена).

Дефицит тиреоидных гормонов приводит к такому состоянию как гипотиреоз, признаки которого не должны оставаться незамеченными.

О субклиническом гипотиреозе вы можете почитать в данной статье.

И хоть болезнь досконально ещё не изучена, на сегодняшний день летальных исходов из-за ней практически не бывает.

И все это – благодаря развитию медицины и наличия возможности ранней диагностики кретинизма, в том числе в первые дни жизни ребенка. По факту, даже если заболевание будет подтверждено, то выполняя все врачебные рекомендации можно избавиться от любых его проявлений. Ребенок при этом будет развиваться наравне со сверстниками или с минимальными отклонениями, не влияющих на качество его жизни.

Видео на тему

Список использованной литературы

1. Мохорт, Т.В. Эндокринология: учебник. Год издания: 2021. Минск, 399 с.
2. Мкртумян Л. М., Нелаева Л. Л. Неотложная эндокринологи. 2-е изд., испр. и доп.- Москва: ГЭОТЛР- Медия, 2022. 128 с
3. Кеннеди Ли, Басу А. Диагностика и лечение в эндокринологии. Проблемный подход. Год издания:2010. Пер. с англ. под ред. В.В. Фадеева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 304 с.
4. Шустов С.Б., Баранов В.Л., Халимов Ю.Ш. Клиническая эндокринология. – Москва, Медицинское информационное агентство. Год издания: 2012. — 632 с.
5. Ворохобина Н. В. Эндокринология. Учебник для студентов медицинских вузов. Год издания: 2019. Санкт-Петербург, СпецЛит, 831 с.