Тестикулярная феминизация — причины, симптомы, лечение

Наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при котором фенотип является женским, а генотип мужским, известен как тестикулярная феминизация.

Данный термин происходит из латыни, где testiculus дословно переводится как «мужское яичко», а femina означает «женщина».

Научное название данной патологии появилось в 1953 году, хотя присущие ей симптомы были описаны гораздо раннее — в 1817.

Причины синдрома

Синдром тестикулярной феминизации представляет собой наследственное заболевание, которое поражает представителей сильной половины человечества. Для него характерно значительное снижение либо абсолютная утрата чувствительности к мужским половым гормонам — андрогенам.

На практике это означает, что на генетическом уровне человек является мужчиной, хотя его внешние данные при этом являются женскими.

Выраженность данной патологии напрямую связана со степенью нечувствительности к андрогенам.

Если она является умеренной, внешние данные мальчика могут соответствовать норме, однако при достижении половой зрелости человек может столкнуться с проблемой бесплодия по причине невозможности выработки сперматозоидов. Если же синдром сильно выражен, мальчики рождаются с признаками ложного мужского гермафродитизма.

Причиной развития синдрома является мутация в генах, которые несут в себе важную информацию об образовании рецептора, чувствительного к мужским половым гормонам.

Зачастую данная патология наследуется следующим поколением, однако в некоторых случаях мутация может произойти спонтанно, даже если оба родителя являются абсолютно здоровыми.

Классификация

Существуют две основные формы тестикулярной феминизации, в зависимости от степени чувствительности к мужским половым гормонам:

• полная;
• неполная.

При полной форме патологии ребенок появляется на свет с генетической принадлежностью к мужскому полу — то есть, с набором хромосом 46, XY, а также наличием полноценных мужских яичек.

Однако при этом наружные половые органы у него развиты по женскому типу — присутствуют влагалище и наружные половые губы, отсутствуют мужской половой член и мошонка, а яички остаются полностью скрытыми в брюшной полости.

В таких ситуациях делается заключение о рождении девочки, однако при достижении 12-15-летнего возраста у нее абсолютно отсутствуют менструации, а при дальнейшей диагностике выявляется, что подросток принадлежит к мужскому полу.

Неполная форма тестикулярной феминизации имеет два варианта развития, в которых преобладает мужской либо женский тип.

Преимущественное развитие по женскому типу означает то, что при появлении на свет ребенок имеет женские наружные половые органы, но в период полового созревания проявляются следующие изменения:

• абсолютное отсутствие регулярных месячных;
• развитие вторичных мужских половых признаков, которые включают в себя широкие плечи и узкую тазовую область, огрубение голоса, повышенная степень оволосения;
• увеличение размеров и формы клитора, в результате чего он начинает напоминать мужской половой член.

Неполная форма тестикулярной феминизации с преимущественным мужским развитием как наличием недостаточно развитых половых органов, так и полностью сформированных. При данной форме патологии в детском возрасте развитие мальчика в полной степени соответствует нормам, но после наступления половой зрелости возникает множество проблем, включающим в себя:

• мужское бесплодие, вызванное фактом отсутствия сперматозоидов;
• гинекомастию — явление, при котором грудные железы увеличиваются в размерах по женскому типу.

Карликовость или нанизм — патология, связанная с нарушением функции гипофиза. Многих интересует, можно ли вылечить данную болезнь.

Список продуктов с высоким содержанием триптофана вы найдете тут.

К чему может привести врожденная дисфункция коры надпочечников, вы узнаете, прочитав эту статью.

Симптомы

Для синдрома тестикулярной феминизации характерны следующие клинические симптомы:

• наличие у мужчины наружных половых органов, развившихся по женскому типу;
• гинекомастия — явление, при котором сильно выражено развитие грудных желез;
• наличие полностью замкнутого влагалища;
• отсутствие простаты, а также матки и маточных труб;
• отсутствие оволосения в подмышечной и лобковой областях;
• отсутствие соматических аномалий развития.

В период эмбрионального развития у плода мужского пола происходит закладка полноценных яичек, которые осуществляют выработку половых гормонов.

Но если ткани в результате мутации утрачивают чувствительность к ним, дальнейшее развитие половых органов происходит по женскому типу.

Фото

Представленные в статье фото помогут лучше понять, какими являются внешние проявления синдрома тестикулярной феминизации.

Внешние симптомы тестикулярной феминизации

Феминизация — внешний вид человека

Диагностика

Для максимально точной диагностики синдрома могут применяться несколько эффективных методов.

В первую очередь, доктор тщательно анализирует жалобы пациента, а также анамнез его заболевания.

Особое внимание он уделяет таким моментам, как:

• состояние здоровья новорожденного;
• наличие каких-либо аномалий в развитии половых органов — в частности, расположение мочеиспускательного канала, положение яичек и др.;
• особенности течения полового созревания;
• характер ведения половой жизни;
• подозрение на бесплодие.

Для более полной клинической картины доктор анализирует семейный анализ, выясняя, имелись ли подобные патологии у ближайших родственников.

С целью выявления отклонений, касающихся развития вторичных половых признаком, проводится полный физикальный осмотр. Для определения признаков возможных заболеваний внутренних органов проводятся процедуры, включающие в себя фиксирование артериального давления, сведения о показателях роста и веса, осмотр кожных покровов.

В целях точного определения гендерного признака проводится процедура кариотипирования, подразумевающая изучение количества хромосом и их состава.

Выявить наличие мутации, которая спровоцировала снижение степени восприимчивости тканей к мужским половым гормонам, позволит молекулярно-генетическое исследование.

При урологическом осмотре выявляются различные аномалия развития половых органов.

Для наиболее точного заключения о строении половых органов показана магнитно-резонансная томография.

Главный мужской гормон — это тестостерон. А какую функцию выполняет эстрадиол у мужчин? Читайте на нашем сайте.

Знаете ли вы, что такое ДГЭА сульфат? Если интересно, читайте далее.

Лечение

Методы терапии тестикулярной феминизации зависят от нескольких факторов — возраста, а также формы патологии и ее проявлений.

В различные периоды жизни, может назначаться заместительная терапия с применением синтетических аналогов женских и мужских половых гормонов.

В большинстве случаев проводится удаление яичек хирургическим путем.

Главными основаниями для проведения такой операции являются:

• профилактика развития злокачественных новообразований;
• наличие сильно выраженного косметического дефекта;
• присутствие признаков формирования паховой грыжи;
• профилактика вирилизации (возникновения мужских половых признаков) при неполной форме тестикулярной феминизации с доминирующим развитием по женскому типу.

При отсутствии надлежащего лечения может развиться ряд осложнений, включающих в себя бесплодие, проблемы с социальной адаптацией, невозможность ведения полноценной половой жизни, а также нарушение мочеиспускания. Чтобы предотвратить негативные последствия, следует в профилактических целях каждый год посещать уролога и следовать всем его рекомендациям.

Видео на тему

Список используемой литературы

1. Верин В.К., Иванов В.В. Гормоны и их эффекты. Год издания:2011. Санкт-Петербург, Фолиант. 134 с.
2. Никонова Л.В. Клиническая эндокринология. Курс лекций для студентов лечебного, медико-психологического, медико-диагностического факультетов, факультета иностранных учащихся и врачей. Год издания 2018. Гродно: ГрГМУ, 2014. – 247 с.
3. Дедов И. И., Мельниченко Г. А, Фадеев В. В. Эндокринология. Учебник. Москва, «Литтерра», 2015г. 416 с.
4. Анциферов М. Б. Современные аспекты фармакотерапии эндокринных заболеваний: сб. избранных научно-медицинских статей журнала «Фарматека». Год издания: 2016. Бионика Медиа, 224 с.