Тестикулярная феминизация — причины, симптомы, лечение

гермафродитизм

Наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при котором фенотип является женским, а генотип мужским, известен как тестикулярная феминизация.

Данный термин происходит из латыни, где testiculus дословно переводится как «мужское яичко», а femina означает «женщина».

Научное название данной патологии появилось в 1953 году, хотя присущие ей симптомы были описаны гораздо раннее — в 1817.

Причины синдрома

Синдром тестикулярной феминизации представляет собой наследственное заболевание, которое поражает представителей сильной половины человечества. Для него характерно значительное снижение либо абсолютная утрата чувствительности к мужским половым гормонам — андрогенам.

На практике это означает, что на генетическом уровне человек является мужчиной, хотя его внешние данные при этом являются женскими.

Выраженность данной патологии напрямую связана со степенью нечувствительности к андрогенам.

Если она является умеренной, внешние данные мальчика могут соответствовать норме, однако при достижении половой зрелости человек может столкнуться с проблемой бесплодия по причине невозможности выработки сперматозоидов. Если же синдром сильно выражен, мальчики рождаются с признаками ложного мужского гермафродитизма.

Причиной развития синдрома является мутация в генах, которые несут в себе важную информацию об образовании рецептора, чувствительного к мужским половым гормонам.

Зачастую данная патология наследуется следующим поколением, однако в некоторых случаях мутация может произойти спонтанно, даже если оба родителя являются абсолютно здоровыми.

Классификация

Существуют две основные формы тестикулярной феминизации, в зависимости от степени чувствительности к мужским половым гормонам:

  • полная;
  • неполная.

формирование полаПри полной форме патологии ребенок появляется на свет с генетической принадлежностью к мужскому полу — то есть, с набором хромосом 46, XY, а также наличием полноценных мужских яичек.

Однако при этом наружные половые органы у него развиты по женскому типу — присутствуют влагалище и наружные половые губы, отсутствуют мужской половой член и мошонка, а яички остаются полностью скрытыми в брюшной полости.

В таких ситуациях делается заключение о рождении девочки, однако при достижении 12-15-летнего возраста у нее абсолютно отсутствуют менструации, а при дальнейшей диагностике выявляется, что подросток принадлежит к мужскому полу.

Неполная форма тестикулярной феминизации имеет два варианта развития, в которых преобладает мужской либо женский тип.

Преимущественное развитие по женскому типу означает то, что при появлении на свет ребенок имеет женские наружные половые органы, но в период полового созревания проявляются следующие изменения:

  • абсолютное отсутствие регулярных месячных;
  • развитие вторичных мужских половых признаков, которые включают в себя широкие плечи и узкую тазовую область, огрубение голоса, повышенная степень оволосения;
  • увеличение размеров и формы клитора, в результате чего он начинает напоминать мужской половой член.

Неполная форма тестикулярной феминизации с преимущественным мужским развитием как наличием недостаточно развитых половых органов, так и полностью сформированных. При данной форме патологии в детском возрасте развитие мальчика в полной степени соответствует нормам, но после наступления половой зрелости возникает множество проблем, включающим в себя:

  • мужское бесплодие, вызванное фактом отсутствия сперматозоидов;
  • гинекомастию — явление, при котором грудные железы увеличиваются в размерах по женскому типу.

карликКарликовость или нанизм — патология, связанная с нарушением функции гипофиза. Многих интересует, можно ли вылечить данную болезнь.

Список продуктов с высоким содержанием триптофана вы найдете тут.

К чему может привести врожденная дисфункция коры надпочечников, вы узнаете, прочитав эту статью.

Симптомы

Для синдрома тестикулярной феминизации характерны следующие клинические симптомы:

проблема пола

  • наличие у мужчины наружных половых органов, развившихся по женскому типу;
  • гинекомастия — явление, при котором сильно выражено развитие грудных желез;
  • наличие полностью замкнутого влагалища;
  • отсутствие простаты, а также матки и маточных труб;
  • отсутствие оволосения в подмышечной и лобковой областях;
  • отсутствие соматических аномалий развития.
В период эмбрионального развития у плода мужского пола происходит закладка полноценных яичек, которые осуществляют выработку половых гормонов.

Но если ткани в результате мутации утрачивают чувствительность к ним, дальнейшее развитие половых органов происходит по женскому типу.

Фото

Представленные в статье фото помогут лучше понять, какими являются внешние проявления синдрома тестикулярной феминизации.

феминизация

Внешние симптомы тестикулярной феминизации

 

мужчина с патологией

Феминизация — внешний вид человека

Диагностика

Для максимально точной диагностики синдрома могут применяться несколько эффективных методов.

В первую очередь, доктор тщательно анализирует жалобы пациента, а также анамнез его заболевания.

Особое внимание он уделяет таким моментам, как:

аменорея

  • состояние здоровья новорожденного;
  • наличие каких-либо аномалий в развитии половых органов — в частности, расположение мочеиспускательного канала, положение яичек и др.;
  • особенности течения полового созревания;
  • характер ведения половой жизни;
  • подозрение на бесплодие.

Для более полной клинической картины доктор анализирует семейный анализ, выясняя, имелись ли подобные патологии у ближайших родственников.

С целью выявления отклонений, касающихся развития вторичных половых признаком, проводится полный физикальный осмотр. Для определения признаков возможных заболеваний внутренних органов проводятся процедуры, включающие в себя фиксирование артериального давления, сведения о показателях роста и веса, осмотр кожных покровов.

В целях точного определения гендерного признака проводится процедура кариотипирования, подразумевающая изучение количества хромосом и их состава.

Выявить наличие мутации, которая спровоцировала снижение степени восприимчивости тканей к мужским половым гормонам, позволит молекулярно-генетическое исследование.

При урологическом осмотре выявляются различные аномалия развития половых органов.

Для наиболее точного заключения о строении половых органов показана магнитно-резонансная томография.

мужские гормоныГлавный мужской гормон — это тестостерон. А какую функцию выполняет эстрадиол у мужчин? Читайте на нашем сайте.

Знаете ли вы, что такое ДГЭА сульфат? Если интересно, читайте далее.

Лечение

Методы терапии тестикулярной феминизации зависят от нескольких факторов — возраста, а также формы патологии и ее проявлений.

В различные периоды жизни, может назначаться заместительная терапия с применением синтетических аналогов женских и мужских половых гормонов.

В большинстве случаев проводится удаление яичек хирургическим путем.

Главными основаниями для проведения такой операции являются:

  • профилактика развития злокачественных новообразований;
  • наличие сильно выраженного косметического дефекта;
  • присутствие признаков формирования паховой грыжи;
  • профилактика вирилизации (возникновения мужских половых признаков) при неполной форме тестикулярной феминизации с доминирующим развитием по женскому типу.

При отсутствии надлежащего лечения может развиться ряд осложнений, включающих в себя бесплодие, проблемы с социальной адаптацией, невозможность ведения полноценной половой жизни, а также нарушение мочеиспускания. Чтобы предотвратить негативные последствия, следует в профилактических целях каждый год посещать уролога и следовать всем его рекомендациям.

Видео на тему




Поделиться:
Нет комментариев
×
Рекомендуем посмотреть
Adblock
detector