Микросомия – признаки, диагностика, лечение

карликовость

Микросомия является клиническим синдромом, основным симптомом которого служит аномально маленький рост человека. Данное явление называется карликовостью.

Оно связано с недостаточной выработкой гормона роста (соматотропина).

Это редкое заболевание, встречающееся с вероятностью 0,04%. Карликами считают людей ниже 120 см среди женщин и 130 см у мужчин.

Причины

Для роста ребенку нужен соматотропный гормон (соматотропин), который вырабатывается в гипофизе. Чем больше гормона вырабатывается, тем быстрее происходит рост и наоборот. Данный гормон воздействует на все клетки во всем организме, поэтому почти все органы и части тела становятся карликовыми симметрично. В результате каких-либо патологий в гипофизе или нарушениях синтеза гормона роста происходит развитие микросомии.

Склонность к данному заболеванию передается по наследству с высокой долей вероятности. Даже найден специальный ген, отвечающий за низкий уровень соматотропина — MIM 601898. С другой стороны микросомия может быть приобретенной, то есть человек изначально был здоровым, но затем произошли патологические изменения, приведшие к отклонениям.

Болезнь развивается во внутриутробный период у эмбриона или в раннем детском возрасте. Этому способствуют следующие факторы:

  • травма головного мозга во время родов;
  • воспаление гипофиза аутоиммунного характера;
  • низкая чувствительность клеток к соматотропину;
  • злокачественные образования в области головного мозга;
  • осложнения в результате инфекционного заболевания (туберкулез, саркоидоз, сифилис, менингит и др.);
  • нарушения в работе печени;
  • перенесенная химио- и лучевая терапия;
  • нарушение обмена веществ;
  • операция на головном мозге;
  • употребление наркотиков, алкоголя и других токсичных веществ во время вынашивания плода;
  • низкий уровень экологии в месте проживания (в том числе радиационный фон);
  • многоплодная беременность.
Несмотря на большое количество причин, в медицинской практике могут объяснить только 40% случаев микросомии. Остальные 60% остаются загадкой.

Признаки

Основным симптомом служит маленький рост. При этом пропорции могут соблюдаться или нет. К другим возможным признакам относят:

ребенок карлик

  • относительно слабые мышцы для своего возраста;
  • нездоровый оттенок кожи;
  • медленный процесс окостенения скелета;
  • низкий уровень половых гормонов;
  • слаборазвитые половые органы;
  • отсутствие волос на лице и груди (у мужчин);
  • недоразвитые молочные железы (у женщин);
  • выступающий лоб;
  • сухость и дряблость кожи;
  • нарушения развития зубов;
  • склонность к гипотонии;
  • наличие морщин в раннем возрасте;
  • ломкие и тонкие волосы.

При микросомии ребенок рождается нормальных размеров. В 2 года он не отличается от сверстников, однако затем происходят изменения. Прибавка в росте может отставать в 2 раза относительно нормы, однако при этом сохраняются нормальные пропорции тела. Далее с течением времени патология становится все более заметной.

феминизацияЕсли фенотип является женским, а генотип мужским диагностируется такое заболевание как тестикулярная феминизация. Заболевание поддается лечению.

С симптомами и причинами тиреотоксикоза вы можете ознакомиться тут.

При каких заболеваниях назначается МРТ надпочечников, расскажем в этой теме.

Диагностика

карлик и гигантУ взрослых с диагностикой нет никаких проблем — это видно невооруженным глазом.

С детьми все сложнее, и общий курс диагностики может занять целый год.

При подозрениях на микросомию ребенка регулярно наблюдают.

Врачи сравнивают его показатели и средние по возрасту, а затем высчитывают отклонение.

Если полученная цифра отклоняется от допустимой нормы, то проблему пытаются устранить с помощью витаминов и минералов необходимых для роста.

Далее снова начинается наблюдение и анализ данных прибавки в росте. Если показатели не изменились, то назначаются дополнительные исследования:

  • анализ на количество гормона соматотропина;
  • рентген головного мозга;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ.
После изучения всех данных врач находит причину заболевания и ставит диагноз.

Лечение

карлики Перед началом лечения необходимо узнать причину заболевания.

Если дело в недостатке гормона роста, то хорошие результаты показывает гормонозаместительная терапия с применением натурального или синтетического соматотропина.

Лечение длится до 14 лет (далее только стероидные гормоны).

В данный период ведется строгий контроль концентрации гормона в крови, а также уровень соматомедина. Это белок связывающий гормон, и при его недостатке соматотропин не будет поступать в клетки. Если организм начинает самостоятельно вырабатывать соматомедин, значит терапия дает хорошие результаты, и ее можно продолжать.

Во время терапии также идет контроль за прибавкой в росте. Лечение считается успешным, если ребенок подрос на 8-10 см за год. Прием гормонов осуществляется поэтапно по 2-3 месяца. Затем делается небольшой перерыв на усмотрение врача.

Это связано с тем, что организм может начать выработку собственных антител на “чужеродные” гормоны, что снизит эффект от терапии. Поэтому в период лечение, ребенка регулярно проверяют у эндокринолога.

лечение гормонамиВ некоторых случаях в комплексную терапию включают стероидные гормоны.

Они не могут заменить гормон роста, однако помогают в стимуляции роста скелета, а также оказывают положительный эффект на синтез внутреннего соматотропина.

Однако значительный эффект наблюдается только в раннем возрасте (5-7 лет), позднее показатели падают.

В период терапии ребенок должен правильно питаться, чтобы организм не испытывал недостатка в необходимых для роста веществах. Это в первую очередь:

  • витамин А, С и D2;
  • витамины В3, В9 и В12;
  • никотиновая кислота (РР);
  • кальций;
  • фосфор;
  • цинк;
  • незаменимые аминокислоты;
  • белки.

При необходимости витамины и белки могут вводиться внутривенно. Также иногда используют введение тестостерона (мальчикам и девочкам) для нормального формирования половой системы и стимуляции роста.

Однако это не всегда оправдано, так как может закрыться эпифизарное окно, то есть скелет становится полностью окостеневшим и не способен расти. Поэтому данный вид терапии применяют после 13-14 лет под строгим наблюдением.

Реабилитация

Сроки и результат реабилитационного периода зависят от многих факторов:

  • возраст, с которого начали лечение;
  • причина, вызвавшая микросомию;
  • реакция организма на лечение;
  • индивидуальные особенности организма;
  • сопутствующие патологии.

Если причиной патологии роста был только недостаток гормона, а лечение начато в раннем возрасте, то ребенок вырастет полностью нормальным.

Он может набирать в первый год до 15 см, затем постепенно эффект от лечения снижается.

В иных случаях все неоднозначно, так как микросомии могут сопутствовать другие патологии. Однако в любом случае, если лечение было начато до сращивания костных пластин и закрытия эпифизарного окна, то результат будет. Пусть не значительный, но положительный.

девочка карликГенетическая предрасположенность или нарушения в выработке соматотропина ведет к такому заболеванию как гипофизарная карликовость. Виды и симптомы патологии рассмотрим в статье.

С симптомами заболеваний надпочечников вы можете ознакомиться в этом материале.

Без терапии ребенок скорее всего останется карликом.

Микросомия грозит значительным отставанием в росте, поэтому у детей лечение нужно начинать как можно раньше, чтобы добиться значительных результатов. Взрослые люди с микросомией уже никогда не вырастут, так как время потеряно. Если полностью пройти курс лечение, то ребенок не будет отличаться от своих сверстников в росте и развитии.

Видео на тему





Поделиться:
Нет комментариев
×
Рекомендуем посмотреть
Adblock
detector