Адреногенитальный синдром – это группа наследственных ферментопатий, развивающихся на фоне проблем с синтезом кортикостероидов. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) негативно отражается на работе организма.
По мере роста и развития ребенка клиническая картина становится более выраженной, появляются проблемы с психосоциальной адаптацией. Причины, характерные признаки наследственного заболевания, диагностика и методы терапии описаны в статье.
Формы ВДКН
Адреногенитальный синдром – патология, возникающая при неправильном синтезе кортикостероидов.
В большинстве случаев (до 90%) негативная симптоматика развивается на фоне недостаточной выработки 21-гидроксилазы.
Клубочки коры надпочечников содержат высокую концентрацию фермента.
Без достаточного продуцирования важного вещества невозможен оптимальный синтез гормонов: кортизола, альдостерона.
Аутосомно-рецессивные генетические нарушения провоцируют изменение формы и размеров наружных половых органов у мальчиков и девочек.
Без поддерживающей терапии, грамотного лечения развиваются нарушения репродуктивной функции.
Негативные процессы начинаются с раннего периода развития плода, патологические изменения прогрессируют после рождения.
Существует и другая сложная гормональная болезнь — это нанизм — болезнь, которая вызвана дефицитом гормона роста и которая приводит к явлению микросомии и карликовости.Об инфаркте гипофиза или о так называемом Синдроме Шихана читайте по ссылке.
О пepвичном гипepaльдocтepoнизме или о так называемом Cиндpoме Koннa смотрите тут.
Сольтеряющая форма вдкн
Клинические признаки на фоне недостатка кортизола и альдостерона у новорожденных:
- обезвоживание;
- нарастающая адинамия;
- вялое сосание груди;
- избыточная пигментация;
- рвота;
- развитие метаболического ацидоза;
- нарушение уровня электролитов.
Симптомы при избыточном количестве андрогенов:
- женский псевдогермафродитизм формируется у плода в первые недели при развитии беременности. Маскулинизация гениталий имеет разную степень: от умеренной до ярко-выраженной. Внутренние половые органы при адреногенитальном синдроме не страдают;
- основные признаки сольтеряющей формы ВДКН у мальчиков – гиперпигментация поверхности мошонки, пенис увеличен. Зоны роста костей у детей закрываются раньше нормы, взрослые мужчины имеют рост ниже среднего;
- отрицательные последствия избытка андрогенов у девочек – первичная аменорея (отсутствие менструаций) при слабом функционировании гипофизарно-яичниковой системы.
Неклассическая форма вдкн
В детском возрасте медики отмечают отсутствие признаков надпочечниковой недостаточности и дефектов наружных гениталий.
Клинические проявления зависят от многих факторов, степень поражения существенно варьируется.
Отсутствие характерной симптоматики затрудняет диагностику постпубертатной формы ВДКН.
Большинство женщин узнает о серьезном генетическом нарушении при обследовании на фоне олигоменореи, гирсутизма, бесплодия, тяжелых форм угревой сыпи.
В редких случаях нет избыточного оволосения, проблем с менструальным циклом, кожные покровы чистые.
Простая виральная форма вдкн
Особенности:
- сольтеряющий синдром не развивается;
- медики выявляют умеренную недостаточность 21-гидроксилазы;
- организм продуцирует избыточное количество андрогенов. У лиц мужского и женского пола возникают признаки, напоминающие проявления маскулинизации при сольтеряющей форме генетической патологии.
Симптоматика и степень формирования клинических признаков зависит от уровня нарушений синтеза кортикостероидов.
Причины
Негативные изменения развиваются при нарушении синтеза гормонов надпочечников.
Адреногенитальный синдром – результат недостаточного продуцирования 21-гидроксилазы и других ферментов.
Дефицит ГКС, избыток андрогенов – причины эндокринных нарушений.
Синтез кортикостероидов выше либо ниже нормы провоцирует появление признаков маскулинизации, проблемы со способностью к зачатию и вынашиванию ребенка.
Эндокринные нарушения приводят к аномалиям строения гениталий, избыточному росту волосяного покрова, высыпаниям на теле, трудно поддающимся лечению, задержке роста.
Симптомы
Проявления ВДКН зависят от формы заболевания.
При сольтеряющей и простой вирильной форме отрицательная симптоматика заметна с раннего возраста, избыточная маскулинизация отмечена у мальчиков и девочек.
Характерный признак неклассической формы патологии – отсутствие изменений в строении половых органов, организм синтезирует недостаточное количество кортикостероидов.
Результат дефицита гормонов – поликистоз яичников, умеренные проявления гирсутизма, нарушение репродуктивной функции.
При дефиците 11-гидроксилазы развивается артериальная гипертензия на фоне накопления дезоксикортикостерона, проявляются признаки маскулинизации и вирилизации.
Стойкое повышение давления наблюдается раньше средних сроков появления гипертензии у женщин и мужчин.
Диагностика и лечение вдкн
При выявлении у новорожденного неправильного строения гениталий медики проводят лабораторные исследования для определения полового хроматина. Важно изучить кариотип.
Маркер ВДКН – 17-ОН-прогестерон. При адреногенитальном синдроме уровень гормона превышает норму в несколько раз. Исследование дает высокую информативность уже на второй-пятый день жизни ребенка.
Анализы часто показывают низкий уровень натрия, калия, хлора.
Потеря солей нарушает водно-электролитный баланс, провоцирует мышечную слабость, нарушение работы сердечной мышцы, судороги, повышение давления.
Важно дифференцировать ВДКН с истинным и ложным мужским гермафродитизмом. Для этой цели назначают кариотипирование и уточнение количества 17-ОН-прогестерона в крови. Если дополнительно присутствует гиперкалиемия, то медики подозревают развитие пилоростеноза.
У подростков при выявлении признаков гиперандрогенемии важно исключить опухолевый процесс в гонадах и надпочечниках.
Терапия ВДКН
Дефект выработки ферментов – наследственная патология, повлиять на процессы невозможно. По этой причине всю жизнь требуется терапия, направленная на поддержание нормы гормонов при сбоях в функционировании надпочечников.
Рекомендации:
- при простой вирильной и сольтеряющей форме наследственной патологии ежедневно назначают Гидрокортизон или Преднизолон. Суточную норму разбивают определенным образом: треть – с утра, две трети дозировки – перед сном. Оптимальный режим приема таблеток позволяет максимально подавить АКТГ;
- минералокортикоид Флудрокортизон – эффективный препарат для лечения надпочечниковой недостаточности. Состав назначают при сольтеряющей форме врожденной патологии;
- при неклассической форме эндокринолог рекомендует терапию для избавления от акне и повышенного оволосения: прием антиандрогенов в составе оральных контрацептивов. При сбоях менструального цикла, нарушении репродуктивной функции требуется коррекция гормонального фона. Для снижения уровня АКТГ назначают кортикостероиды: Преднизолон или Дексаметазон. Лечение пациентов мужского пола с классической формой генетической патологии не проводится;
- при гирсутизме (избыточном оволосении) выполняют эпиляцию с применением современных методов в зависимости от зоны роста волос;
- хирургическая коррекция мальчиков и девочек с вдкн – по сути это пластика половых органов – метод, позволяющий скорректировать различные дефекты. Хирургическое лечение проводят как при увеличении клитора, так и при полной маскулинизации зоны гениталий в возрасте четыре-шесть лет.
Даже при развитии сольтеряющей формы ВДКН женщина может выносить и родить здорового ребенка при условии своевременной гормональной коррекции в сочетании с оперативным вмешательством для устранения дефектов гениталий.
Известно, что феохромоцитома — это еще одна серьезная болезнь надпочечников, а точнее опухоль, симптомы которой включают в себя головную боль, тaxикapдию, стресс и нервозность.О причинах, симптомах и диагностике гипepaльдocтepoнизма смотрите здесь.
Прогноз
Своевременная постановка точного диагноза в сочетании с адекватной терапией снижают риск развития тяжелых нарушений, связанных с неправильной выработкой гормонов.
Ребенка с ВДКН наблюдает несколько специалистов: эндокринолог, терапевт, психолог. Важно снизить риск кризов при надпочечниковой недостаточности: по показаниям врач назначает повышенные дозы глюкокортикостероидов.
При подборе оптимальной дозы гормонов можно предупредить маскулинизацию фигуры у лиц женского пола и низкорослость у мужчин. Проблемы с психосоциальной адаптацией требуют не только медикаментозной терапии, но и занятий с психологом.
Поздняя постановка диагноза провоцирует серьезные нарушения в строении гениталий. Хирургическое лечение (проведение пластической операции на половых органах) исправляет недостатки.
Выявление врожденной дисфункции коры надпочечников требует внимания к здоровью и развитию ребенка. Ранняя диагностика – ключ к началу своевременной терапии для коррекции эндокринных нарушений, устранении признаков избыточной маскулинизации. При правильной поддерживающей терапии снижается риск проблем с репродуктивной функцией, реже проявляется тяжелая форма гирсутизма и акне.
Видео на тему
Список используемой литературы
- Потемкин В. В. Эндокринология. Руководство для врачей. Год издания: 2013. 2-е издание, переработанное и дополненное. Москва, МИА. 432 с.
- Кеннеди Ли, Басу А. Диагностика и лечение в эндокринологии. Проблемный подход. Год издания:2010. Пер. с англ. под ред. В.В. Фадеева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 304 с.
- Дедов И. И. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. Год издания:20 Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2-е издание, перераб. и доп. 832 с.
- Верин В.К., Иванов В.В. Гормоны и их эффекты. Год издания:2011. Санкт-Петербург, Фолиант. 134 с.